Borila se je za Urbana, borila za vse otroke (FOTO)

Mama, ki je svoje življenje posvetila iskanju zdravila za sina Urbana z redko genetsko motnjo. Ženska, ki jo je otrokova bolezen spremenila v največjo svetovno poznavalko sindroma CTNNB1. Borka, ki … · Slovenske novice · 3M

• Prejemnica naziva Ona 365 za leto 2024 je Špela Miroševič · RTV Slovenija · 3M

redka genetska motnja ctnnb1 fundacija ctnnb1 špela miroševič ona 365 objavi tvitaj

2 novici

BIL JE ZDRAV IN SREČEN OTROK: Pri šestih mesecih se je vse spremenilo, diagnozo so postavili šele po dveh letih (FOTO)

Angus, trileten deček z izjemno redko genetsko boleznijo, je s svojo družino prestal dolgotrajno in negotovo obdobje, preden so zdravniki uspeli postaviti diagnozo. Starša Sophie in Oli sta svojo zgodbo … · Regional · 5M

creld1 genetska bolezen bolezen genetska motnja epilepsija objavi tvitaj

PRESENETLJIVA DEJSTVA O PRSTNIH ODTISIH: Vključno z razlogom, zakaj jih sploh imamo

Zakaj imamo prstne odtise? Čeprav so impresivni, njihova vloga ni omejena zgolj na odklepanje pametnih telefonov ali pomoč pri preiskovanju zločinov. Tukaj je znanstveno pojasnilo. · Regional · 9M

raziskave biologija znanost prstni odtisi prstni odtis objavi tvitaj

Ima urin čuden vonj? Kdaj k zdravniku?

Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku? Prehrana in … · Vizita.si · 1L

čuden vonj urina bolezni urin objavi tvitaj

Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni

Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi … · 24ur · 1L

• "Življenja s progresivno boleznijo se je težko navaditi, treba se je naučiti, kako z njo živeti" · RTV Slovenija · 1L
• Za male borce v veliki večini nobene možnosti zdravljenja · 24ur · 1L

vprašanje in odgovor redke bolezni generacija+ objavi tvitaj

5 novic

Srce parajoča družinska zgodba

Coleen Rooney je v svojem dokumentarcu skupaj z možem Waynom spregovorila o svoji pokojni sestri. Kakšno stanje je imela sestra Coleen Rooney? Rosie se je vse življenje borila z Rettovim … · Vizita.si · 1L

družinska zgodba življenjske zgodbe sestra objavi tvitaj

Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe

Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani. Na … · Vizita.si · 1L

cistinoza redke bolezni redka bolezen cistinoza simptomi cistinoza zdravljenje objavi tvitaj