Borila se je za Urbana, borila za vse otroke (FOTO)

Mama, ki je svoje življenje posvetila iskanju zdravila za sina Urbana z redko genetsko motnjo. Ženska, ki jo je otrokova bolezen spremenila v največjo svetovno poznavalko sindroma CTNNB1. Borka, ki … · Slovenske novice · 4M

• Prejemnica naziva Ona 365 za leto 2024 je Špela Miroševič · RTV Slovenija · 4M

ctnnb1 fundacija ctnnb1 špela miroševič ona 365 redka genetska motnja objavi tvitaj

2 novici

BIL JE ZDRAV IN SREČEN OTROK: Pri šestih mesecih se je vse spremenilo, diagnozo so postavili šele po dveh letih (FOTO)

Angus, trileten deček z izjemno redko genetsko boleznijo, je s svojo družino prestal dolgotrajno in negotovo obdobje, preden so zdravniki uspeli postaviti diagnozo. Starša Sophie in Oli sta svojo zgodbo … · Regional · 7M

genetska bolezen creld1 bolezen epilepsija genetska motnja objavi tvitaj

PRESENETLJIVA DEJSTVA O PRSTNIH ODTISIH: Vključno z razlogom, zakaj jih sploh imamo

Zakaj imamo prstne odtise? Čeprav so impresivni, njihova vloga ni omejena zgolj na odklepanje pametnih telefonov ali pomoč pri preiskovanju zločinov. Tukaj je znanstveno pojasnilo. · Regional · 10M

biologija znanost raziskave prstni odtis prstni odtisi objavi tvitaj

Ima urin čuden vonj? Kdaj k zdravniku?

Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku? Prehrana in … · Vizita.si · 1L

bolezni urin čuden vonj urina objavi tvitaj

Iz nekaj kapljic krvi do odkritja več kot 40 redkih bolezni

Zaživel je nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, po novem ne bodo odkrivali le 18 bolezni, ampak 41, med njimi … · 24ur · 1L

• "Življenja s progresivno boleznijo se je težko navaditi, treba se je naučiti, kako z njo živeti" · RTV Slovenija · 1L
• Za male borce v veliki večini nobene možnosti zdravljenja · 24ur · 1L

vprašanje in odgovor generacija+ redke bolezni objavi tvitaj

5 novic

Srce parajoča družinska zgodba

Coleen Rooney je v svojem dokumentarcu skupaj z možem Waynom spregovorila o svoji pokojni sestri. Kakšno stanje je imela sestra Coleen Rooney? Rosie se je vse življenje borila z Rettovim … · Vizita.si · 1L

sestra družinska zgodba življenjske zgodbe objavi tvitaj

Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe

Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani. Na … · Vizita.si · 1L

cistinoza zdravljenje redke bolezni cistinoza simptomi cistinoza redka bolezen objavi tvitaj